Mutações e Anomalias cromossômicas: o que cai no ENEM e nos vestibulares

Resumo rápido

Mutação é qualquer alteração na sequência do DNA. Ela pode ser pequena, como a troca de uma base, ou grande, como a mudança no número ou na estrutura de cromossomos inteiros. As mutações são a fonte de variabilidade genética, mas também podem causar doenças. É um tema 🔥 Quente no ENEM e nos vestibulares, porque liga Biologia e Química e aparece em questões sobre câncer, síndromes e evolução.

A regra de ouro é: nem toda mutação causa doença, e nem toda mutação é herdada. Só é herdada a mutação que acontece em células germinativas; mutações somáticas afetam apenas o indivíduo.

Mutação gênica: mudança em um gene

As mutações gênicas alteram uma ou poucas bases do DNA. Na substituição, uma base é trocada por outra; ela pode ser silenciosa, se o aminoácido não mudar, ou alterar a proteína. Na adição ou deleção, bases são inseridas ou removidas; se o número não for múltiplo de três, há deslocamento do quadro de leitura (frameshift) e toda a proteína a partir dali muda. A anemia falciforme é o exemplo clássico: uma única troca de base muda um aminoácido da hemoglobina, que passa a deformar as hemácias.

As causas incluem erros de cópia do DNA, radiação ultravioleta e ionizante, e agentes químicos chamados mutagênicos. As células têm sistemas de reparo, mas, quando o reparo falha, a mutação fica.

Mutação cromossômica: número e estrutura

As anomalias numéricas mudam a quantidade de cromossomos. A euploidia muda conjuntos inteiros, como na triploidia. A aneuploidia muda um ou poucos cromossomos, geralmente por não disjunção na meiose. As anomalias estruturais mudam pedaços: deleção (perda), duplicação (cópia extra), inversão (pedaço invertido) e translocação (pedaço trocado de cromossomo).

Tabela: síndromes cromossômicas clássicas

Tabela: tipos de mutação

Mapa mental

• Mutação gênica
  • Substituição, adição, deleção, frameshift
  • Exemplo: anemia falciforme
• Mutação cromossômica
  • Numérica: euploidia, aneuploidia
  • Estrutural: deleção, duplicação, inversão, translocação
  • Síndromes: Down, Turner, Klinefelter
• Herança
  • Germinativa: herdada; somática: só no indivíduo

SAQ — Perguntas e respostas curtas

1. O que é mutação?
Alteração na sequência ou na estrutura do material genético.

2. O que é frameshift?
Deslocamento do quadro de leitura após adição ou deleção de bases em número não múltiplo de três.

3. O que é aneuploidia?
Alteração no número de um ou poucos cromossomos, como a trissomia.

4. Qual é a alteração da síndrome de Down?
Trissomia do cromossomo 21.

5. Mutação somática é herdada?
Não; só mutações em células germinativas passam aos filhos.

6. O que causa a anemia falciforme?
Uma mutação pontual que altera um aminoácido da hemoglobina.

Questões comentadas

Treine também na seção de provas. Questões inéditas, no estilo ENEM, criadas para esta matéria.

Questão 1. Uma mulher com cariótipo 45,X apresenta:
a) síndrome de Down.
b) síndrome de Turner.
c) síndrome de Klinefelter.
d) trissomia do 18.
e) cariótipo normal.
Gabarito: B. 45,X é a monossomia do X, característica da síndrome de Turner.

Questão 2. A anemia falciforme é causada por:
a) trissomia.
b) deleção de um cromossomo inteiro.
c) mutação pontual em um gene da hemoglobina.
d) translocação.
e) falta de ferro na dieta.
Gabarito: C. É uma troca de base que muda um aminoácido; a falta de ferro causa outro tipo de anemia.

Questão 3. Uma mutação que surge em uma célula da pele, após exposição ao sol, e não afeta os gametas:
a) será herdada pelos filhos.
b) afetará apenas o indivíduo, se causar efeito.
c) mudará o número de cromossomos dos filhos.
d) é sempre silenciosa.
e) não pode causar câncer.
Gabarito: B. Mutação somática não passa à prole.

Questão 4. A adição de uma única base em um gene, em geral, é mais grave que uma substituição porque:
a) sempre duplica o gene.
b) desloca o quadro de leitura e altera todos os códons seguintes.
c) não altera a proteína.
d) cria um cromossomo extra.
e) impede a transcrição.
Gabarito: B. Frameshift muda a leitura a partir do ponto da inserção.

Questão 5. A não disjunção na meiose pode gerar:
a) apenas mutações silenciosas.
b) gametas com número errado de cromossomos, como na trissomia.
c) apenas mutações somáticas.
d) células idênticas.
e) duplicação de genes, nunca de cromossomos.
Gabarito: B. É o mecanismo das aneuploidias.

Questão 6. Nem toda mutação é prejudicial, porque:
a) o DNA nunca muda.
b) mutações podem ser neutras ou, raramente, vantajosas, e são matéria-prima da evolução.
c) toda mutação é reparada.
d) mutações só acontecem em vírus.
e) o código genético não tem redundância.
Gabarito: B. Muitas mutações são neutras; algumas geram variabilidade útil à seleção natural.

Dica do professor

Associe síndrome a número: Down = 21 a mais, Turner = X a menos, Klinefelter = X a mais em homem. E lembre: gene = pontual, cromossomo = número ou pedaço. Mais dicas de estudo estão na sala de estudo.

Atenção / cuidado

• Não confunda mutação com doença: muitas mutações não têm efeito.
• Trissomia não é o mesmo que triploidia: uma é um cromossomo a mais, a outra é um conjunto inteiro a mais.
• Agente mutagênico aumenta a chance de mutação, mas não garante uma doença específica.

Conexão com outras áreas

Genética: herança e código genético. Saúde: câncer e aconselhamento genético. Evolução: variabilidade e seleção natural.

Incidência: 🔥 Quente — cai no ENEM e nos vestibulares. Matéria: Biologia 1 | Disciplina: Genética | Tema: Mutações e Anomalias cromossômicas.